Lepiej wiedzieć [WYWIAD]

Po tym, jak Angelina Jolie zdecydowała się na usunięcie piersi, w Poradni Genetycznej Szpitala Uniwersyteckiego przybyło pacjentek. Szczególnie tych, których matki, ciotki i babki miały raka piersi lub jajnika.

<!** Image 5 align=none alt="Image 214978" sub="Fot. Paweł Wiśniewski">

- Jaki gen odpowiedzialny jest za raka piersi?

- BRCA1, który ma każdy z nas. Jeśli jest prawidłowy, 

pełni bardzo ważne funkcje w życiu komórki. 

Istotny jest, m.in. jego udział w naprawie 

uszkodzonego DNA, a jeśli taka naprawa jest już niemożliwa, włącza się w mechanizmy prowadzące do śmierci komórki. W taki

sposób 

organizm broni się przed uszkodzeniami w materiale genetycznym. Niekiedy jednak te ochronne procesy ulegają zaburzeniu. Jeśli gen BRCA1 sam jest uszkodzony (zmutowany) nie może spełniać swoich funkcji i wtedy może dojść do rozwoju nowotworu. 

- Mężczyźni mogą również, ale najbardziej niebezpieczny jest dla kobiet. Należy jednak zaznaczyć, że posiadanie uszkodzonego genu nie jest równoznaczne z zachorowaniem, chociaż ryzyko choroby jest wysokie. U Polek obecność mutacji w genie BRCA1 łączy się z ok. 65 proc. ryzykiem raka piersi i ok. 44 proc. ryzykiem raka jajnika. Zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn czterokrotnie zwiększa ryzyko raka jelita grubego. U mężczyzn trzykrotnie podnosi ryzyko raka prostaty. Mutacje BRCA1 mogą też stanowić podłoże do rozwoju wielu innych chorób nowotworowych.

<!** reklama>

- Skąd te mutacje się biorą?

- Gen BRCA1 to długi gen i na całej jego długości mogą pojawiać się różne mutacje. Zwiększona częstość występowania niektórych mutacji wśród ludności różnych krajów wynika głównie z dziedziczenia tych mutacji z pokolenia na pokolenie. W Polsce z najczęściej występują trzy mutacje. Wykrywamy je u ok. 6-7 proc. kobiet z rakiem piersi i u ok. 13 proc. kobiet z rakiem jajnika. Mutację w BRCA1 najczęściej dziedziczymy od jednego z rodziców i jest ona obecna przez całe nasze życie w każdej komórce wszystkich tkanek i narządów, budujących nasz organizm. W narządach podatnych może dojść do rozwoju nowotworu. Nowotwory powstałe na podłożu mutacji dziedzicznych mogą wystąpić w młodszym wieku i obustronnie w narządach parzystych (piersi, jajniki).

<!** Image 4 align=left alt="Image 214976" sub="Angelina Jolie">- Na czym polega badanie genu BRCA1 ?

- W Katedrze Genetyki Klinicznej Collegium Medicum w Bydgoszczy, kierowanej przez panią prof. Olgę Haus, już od 2000 roku wykonujemy badania mutacji genu BRCA1. Materiał genetyczny, DNA, izolujemy z próby krwi pobranej z żyły łokciowej, a następnie przy użyciu technik molekularnych sprawdzamy, czy badana osoba jest, czy też nie jest nosicielem mutacji. Badamy też mutacje w wielu innych genach, które również mogą być związane z rakiem piersi, jajnika i wieloma innymi nowotworami. Należy podkreślić, że badanie mutacji dziedzicznych nie dotyczy jedynie badanej osoby, ale całej rodziny. Jeśli wykryjemy mutację, to poprosimy badaną osobę o przekazanie wszystkim krewnym informacji o wskazaniach do badań genetycznych. Oni też mogli odziedziczyć taką mutację i mają zwiększoną predyspozycję do nowotworów.

- Jakie warunki należy spełnić, aby wykonać takie badanie?

- Badania warto rozpocząć od osoby z chorobą nowotworową, bowiem właśnie u niej z najwyższym prawdopodobieństwem możemy wykryć poszukiwaną mutację. Badania genetyczne mogą być wykonane u każdego, bez względu na wiek i rodzaj nowotworu. Badamy też osoby zdrowe, jeśli bliscy krewni, u których zdiagnozowano nowotwór, nie żyją lub nie wyrażają zgody na takie badania. Pierwszy krok na drodze do badań genetycznych to wizyta w Poradni Genetycznej Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy. Termin wizyty można ustalić, a także uzyskać wszelkie konieczne informacje pod niżej podanymi numerami telefonów. Podczas pierwszej wizyty w poradni lekarz genetyk kliniczny zapyta o przebyte choroby nowotworowe oraz zbierze wywiad dotyczący zachorowań na nowotwory wśród krewnych, zleci też pobranie krwi do badań genetycznych. Po upływie ok. miesiąca można telefonicznie (telefony poniżej) w Pracowni Nowotworów Dziedzicznych uzyskać informację o zakończeniu badań i ustalić kolejny termin wizyty w poradni w celu odebrania wyniku. Każdej osobie będzie też udzielona porada genetyczna, bez względu na to, czy ma badaną mutację, czy jej nie ma. Osoba z mutacją, zarówno chora, jak i zdrowa dostanie zalecenia profilaktyczno diagnostyczne, które powinna systematycznie wykonywać. Takie zalecenia otrzymają również osoby, które nie mają mutacji, ale pochodzą z rodzin z agregacją nowotworów.

- Jakie są zalecenia dla kobiet z mutacją w genie BRCA1?

- Kobietom z uszkodzonym BRCA1 nie zaleca się długotrwałego stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych przed 25 rokiem życia. Szacuje się, że ryzyko raka piersi może wzrosnąć o ok. 35 proc. Przed podjęciem decyzji o zastosowaniu antykoncepcji hormonalnej warto dowiedzieć się o zachorowaniach na nowotwory w rodzinie i poddać się badaniom mutacji BRCA1. Kobietom z mutacją w BRCA1 zaleca się długie karmienie piersią - karmienie powyżej 18 miesięcy (łącznie po wszystkich ciążach) znacząco może obniżyć ryzyko raka piersi, nawet o ok. 50 proc. Konieczna jest systematyczna samokontrola piersi i badanie piersi raz na pół roku przez lekarza onkologa. Wskazane jest również wykonanie raz na rok rezonansu magnetycznego i USG piersi. Należy również raz w roku przeprowadzić badanie narządu rodnego. Ponadto, u kobiet z mutacją BRCA1 zaleca się profilaktyczne usuniecie jajników, jajowodów i niekiedy macicy, w wieku około 40 lat. Zabieg taki o ok. 50 proc. może obniżyć też ryzyko raka piersi. 

- Angelina Jolie usunęła piersi, bo miała zmutowany gen. 

- Bardzo dobrze, że zostało to nagłośnione. Wiele kobiet zastanowiło się nad swoja sytuacją. Mam na myśli szczególnie te kobiety, których matki, ciotki czy babki miały raka piersi lub jajnika. Od ukazania się tych wiadomości w mediach mamy dużo więcej zgłoszeń na badania. Mastektomia znacznie, tj. do ok. 1 proc. obniża ryzyko raka piersi, ale nie zabezpiecza przed nim całkowicie. Decyzję o ewentualnej konieczności profilaktycznej mastektomii kobieta powinna podjąć po konsultacjach z lekarzem onkologiem i genetykiem klinicznym. Obecnie, wśród wielu zaleceń wydawanych kobietom z mutacją BRCA1, nie ma zaleceń do profilaktycznej mastektomii. 

- A jeśli kobieta już ma raka piersi, to po co jej badanie genetyczne? 

- W przypadku mutacji dziedzicznych, niestety, nadal jest narażona na pierwotny nowotwór, np. w drugiej piersi, jajnikach, jelicie grubym. Wiedząc o tym, że ma uszkodzony gen, będzie regularnie wykonywać wszelkie zalecone badania. Porozmawia też z dziećmi i te, które już ukończyły 18 lat, zgłoszą się na badania genetyczne. Może się okazać, że nie odziedziczyły mutacji i będą mogły żyć bez zagrożenia.

- Poddam się badaniu i okaże się, że mam taki zmutowany gen. I co wtedy? Może lepiej się nie badać, aby nie żyć w stresie? 

- Sadzę, że warto się badać, chociaż przyjęcie takiej wiadomości dla niektórych osób może być bardzo trudne. Jednak na pewno znacznie trudniejsze jest przyjęcie informacji o chorobie nowotworowej. Jak wspomniałam wcześniej, nosicielstwo mutacji genowej nie oznacza, że z całą pewnością pojawi się nowotwór, oznacza natomiast, że ryzyko choroby jest wysokie, jak np. w przypadku mutacji BRCA1. Wiedza taka spowoduje, że kobieta częściej i regularnie będzie wykonywała wszystkie konieczne badania i zastosuje się też do zalecanej profilaktyki. I dalej powinna cieszyć się życiem, rodzić i wychowywać dzieci czy wnuki. Jeśli się nawet pojawi choroba, wykryta będzie we wczesnym stadium, co umożliwi całkowite jej wyleczenie. Warto wiedzieć, co nam zagraża, aby móc jak najwcześniej i najnowszymi metodami chronić się przed chorobą. I chronić też dzieci, które mogły po nas odziedziczyć nie tylko różne wspaniałe talenty, ale też skłonność do chorób. Wcześnie uzyskana wiedza o podatności na nowotwory, może być biletem do ich długiego, zdrowego życia. A my będziemy im w tym życiu długo towarzyszyć.

<!** Image 3 align=left alt="Image 214975" >*Hanna Janiszewska

Jest genetykiem. Na co dzień pracuje w Katedrze i Zakładzie Genetyki Klinicznej Collegium Medicum UMK.

ZGŁOŚ SIĘ NA BADANIA

Badania można wykonać w Poradni Genetycznej 

Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. 

A. Jurasza przy ul. M. Skłodowskiej-Curie 9 

w Bydgoszczy. Informacje i uzgodnienie terminu 

wizyty pod tel. 52 585 36 70, 52 585 36 71 

(Pracownia Nowotworów Dziedzicznych Katedry 

i Zakładu Genetyki Klinicznej CM UMK) lub 

52 585 35 67 (sekretariat katedry). 

Badania są bezpłatne.