Warto sprawdzić geny - ważne badania dla rodziców

Pary planujące ciążę myślą w ogóle o badaniach genetycznych?
Najczęściej dopiero brak ciąży, poronienie czy urodzenie chorego dziecka powodują, że ludzie zgłaszają się do poradni genetycznej. Tymczasem nierzadko takie badania niezbędne są już wcześniej, co może wykazać dobrze zebrany wywiad rodzinny. Zaczęłabym od wypytania bliskich obojga partnerów o choroby genetyczne i te o nieznanym pochodzeniu, o wady wrodzone, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, niepłodność i poronienia samoistne, przypadki śmierci dziecka przed urodzeniem lub zaraz po porodzie. Ważne jest to, by rodzina była szczera. Jeśli zdarzały się takie przypadki, to para powinna trafić do poradni. Można to sprawdzić również wchodząc na stronę www.be4pregnancy.pl, na której znajduje się ankieta dla kobiety i mężczyzny. Dokładnie te same pytania zada lekarz.

Taki wywiad rodzinny może zmobilizować do badań, ale również odstraszyć od rodzicielstwa.
Na pewno jest to problem. Znam pary, które przez lata odkładały decyzję o posiadaniu upragnionego dziecka, ponieważ np. partner miał rodzeństwo ze znaczną niepełnosprawnością. Jednak po przeprowadzeniu badań okazywało się, że lęk był niepotrzebny. Przy obciążonym wywiadzie rodzinnym ryzyko urodzenia chorego dziecka wcale nie musi być podwyższone, ale trzeba to sprawdzić. Wykonujemy wtedy indywidualnie dobrane badania genetyczne, także te w kierunku nosicielstwa mutacji dla określonej choroby występującej w rodzinie, czyli tzw. skrining selektywny. Pary są też coraz częściej zainteresowane badaniami w kierunku nosicielstwa najczęstszych mutacji, występujących w danej populacji. To istotne zwłaszcza wtedy, gdy partnerzy są ze sobą spokrewnieni, co może obciążać ich potomstwo ciężkimi chorobami genetycznymi wieku dziecięcego. W naszym kręgu kulturowym to zaledwie jedna na 1000 par, ale bywają miejsca, gdzie jest to częstsze.

Czy również pary, które bezskutecznie starają się o ciążę, powinny zgłosić się do poradni genetycznej?
Zdecydowanie tak! Czynniki genetyczne mogą być pominięte jedynie wtedy, gdy za brak ciąży odpowiadają oczywiste, mechaniczne przyczyny, takie jak np. niedrożność jajowodów. W innych przypadkach badania genetyczne są ważną częścią diagnostyki. Dotyczy to również par, które decydują się na skorzystanie z metod wspomaganego rozrodu (IVF, in vitro). Należy u nich wykonać badanie kariotypu, czyli par chromosomowych, ponieważ przyczyną braku ciąży może być nosicielstwo zmian w chromosomach. Zaleca się to zwłaszcza wtedy, gdy wyniki badań nasienia mężczyzny są pozytywne, a mimo to nie może dojść do zapłodnienia. W takim wypadku sprawdzamy kariotyp partnerów, okazuje się bowiem, że panowie z zaburzeniami płodności częściej niż ci płodni, mają partnerki z nieprawidłowościami rozrodu. Takim doborem naturalnym muszą sterować feromony. Mężczyźni z nieprawidłowymi wynikami badania nasienia powinni zrobić też badanie AZF (geny niezbędne dla prawidłowej spermatogenezy, zlokalizowane w długim ramieniu chromosomu Y) oraz genu CFTR.

Jednym z problemów par starających się o dziecko są tzw. poronienia samoistne.
To bardzo ważny temat i dramat potencjalnych rodziców. Badania genetyczne mogą im pomóc. Standardem jest wspomniane już badanie kariotypu - zawsze u obojga partnerów - po dwóch wczesnych poronieniach lub jednym późnym. Coraz częściej też badamy kosmówkę z poronienia, czyli kariotyp poronionego zarodka lub płodu. Aż 60 proc. z nich ma aberrację chromosomową. Stwierdzenie, co było przyczyną poronienia, ukierunkowuje dalszą diagnostykę, określa ryzyko wystąpienia następnych poronień i niekiedy identyfikuje parę o większym ryzyku urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Wiedza o tym, czy dziecko było chore, ma ogromne znaczenie dla zmniejszenia traumy związanej z utratą oczekiwanego potomka. Wiele razy widziałam, jak informacja o chorobie odbierana była z wielką ulgą. Myśl, że doszło do poronienia, gdy dziecko było zdrowe i nie wiadomo, co się stało, jest nie do zniesienia. To ważne szczególnie dla kobiet, które obwiniają się, myślą, że zrobiły coś źle, zaszkodziły jakoś ciąży. Nierzadko otoczenie też oskarża kobietę, bo po zajściu w ciążę nie przestała pracować lub wyjechała na dawno zaplanowane wakacje. Tymczasem wbrew myśleniu niektórych, nawet położenie się do łóżka już od pierwszych tygodni ciąży nie zmniejsza ryzyka poronienia, jeśli w grę wchodzi genetyczna choroba dziecka, a ona - podkreślam - jest najczęstszą przyczyną utraty ciąży.